Atsakymų į tai, kaip genai lemia prisitaikymą prie aplinkos, mūsų genetinius ryšius su kitomis tautomis ieškantys Vilniaus universiteto mokslininkai pirmieji yra nuskaitę visą lietuvio genomą. Jie aiškinasi, kaip protėvių genai atsispindi dabartinio lietuvio DNR sekoje.
Kitaip sakant, tiriant lietuvių, kurių tėvai ir seneliai turi lietuviškų šaknų, kraują, galima nustatyti lietuvių populiacijai būdingus genus ir požymius. Tam, kad būtų galima nustatyti pokyčiu genome, reikia mažiausiai dviejų trijų kartų pasikeitimo.
Mokslininkė Alina Urnikytė pasakoja, kad lietuvių genomas iš esmės yra senas, unikalus ir atskleidžia sudėtingą mūsų valstybės apylinkių istoriją. Pasirodo, lietuviai išsaugojo savo genomo unikalumą per daugybę amžių, nepaisant nepalankių istorinių įvykių ir tuo metu plitusių mirtinų ligų.
Plačiau apie genetinį lietuvių išskirtinumą, būdingiausius bruožus ir kaip žmogus galėtų keistis ateityje gyvenant besikeičiančios kasdienos įpročių, technologijų, klimato kaitos amžiuje – interviu su Vilniaus Universiteto Medicinos fakulteto vyresniąja mokslo darbuotoja doc. Alina Urnikytė.
Kodėl dauguma lietuvių yra mėlynakiai ir šviesiaplaukiai?
Kuo, lyginant su kitomis tautomis, unikalus lietuvio genetinis kodas?
Žiūrint iš genetinės perspektyvos ir analizuojant lietuvio genomą, išties turime tą unikalumą. Kuo jis pasireiškia? Pavyzdžiui, lyginant su kitomis tautomis – tiek su šiuolaikinėmis populiacijomis, kurių skirtingų analizėje buvo įtraukta daugiau kaip 1000, tiek su senovės genomais (tai prieinami mūsų protėvių genetiniai duomenys, bent jau tie, kuriuos įtraukiau į savo analizę, apėmė laikotarpį nuo kelių šimtų iki 8 tūkst. metų), paaiškėjo, kad lietuvių genome atsispindi didžiausias genetinis palikimas – genetinis pėdsakas, ateinantis iš Vakarų medžiotojų-rinkėjų.
Tai nustebino net mano kolegas Ispanijoje, kur stažuodamasi šį tyrimą ir atlikau. Jie visada manė, kad unikaliausios išlikusios žmonių grupės, tautos, yra baskai ir Sardinijos gyventojai. Visgi šio tyrimo rezultatai parodė, kad ir lietuvių genetinis kodas yra unikalus. Jis toks ne tik ta prasme, kad mes turime daugiausia Vakarų medžiotojų-rinkėjų genetinio komponento (čia kalbame vėlyvąjį paleolitą).
Kalbant apie žemdirbystės, neolito laikotarpį, kas yra įdomu bei ką patvirtina ir kiti tyrimai, kodėl visgi išlaikėme tą didžiausią medžiotojų-rinkėjų komponentą, tai kada į mūsų teritoriją užplūsta indoeuropiečiai, tie, kas joje jau gyveno, tai yra medžiotojai-rinkėjai, su atvykėliais gyveno paraleliai ir tik vėliau po truputį susimaišė, integravosi. Tai ir būtų vienas didesnių mūsų unikalumų – tai rodo, kad iš dalies esame izoliuota populiacija. Nes genetikai populiacijos unikalumą ir supranta pagal tai, kiek ji yra izoliuota.
Neatsitiktinai juk ir esame maža tauta.
Tai, sakyčiau, juntama ir kalbant apie šiuolaikinius lietuvius – išties turime tą izoliuotumą.
Kaip tas genetinis kodas pasireiškia kalbant apie lietuvių išvaizdos, o gal net – ir būdo bruožus?
Apie charakterį kalbėti kur kas sudėtingiau, tačiau žiūrint į išorinius bruožus, remiantis genų analize, galime tai bent iš dalies identifikuoti. Yra tam tikri genai ir jų variantai, kurie atsakingi už tam tikrą fenotipą – odos, akių, plaukų spalvą, ūgį. Netgi su svoriu jau siejama daug genų ir jų variantų.
Tai mes galime nustatyti atlikę gamtinės atrankos analizę, ką ir padariau. Jos metu buvo identifikuoti keli genai, kurie mūsų aplinkoje yra palaikomi gamtinės atrankos ir kurie atsakingi už šviesesnius bruožus – šviesią odą, šviesesnes akis (nuo pilkų iki mėlynų atspalvių). Taip pat lietuviams būdinga šviesi plaukų spalva, nors ji gal nėra visiškai geltona, labiau – šiaudų spalvos.
Šie genai yra nustatyti, kai kurių iš jų – ir konkretūs variantai, kurie dažnai aptinkami mūsų populiacijoje. Tai rodo, kad šiuos bruožus palaiko gamtinė atranka ir jie niekur nedings.
Matyt, šiais išvaizdos bruožais nesame labai nutolę nuo kaimyninių tautų – tai jungiantis dalykas?
Genetikoje galioja labai paprasta formulė: genas plius aplinka lygu turimas bruožas. Ir tai taikytina ne tik išvaizdai, bet ir vidiniams bruožams – tam tikromis ligoms, tarp jų – net psichinėms. Mes nuo aplinkos nesame atskirti – todėl turime tuos genus, kurie atsakingi už mūsų šviesų fenotipą, ir tai būdinga ne vien lietuviams, bet visoms šiaurinėms populiacijoms.
Žmogus, kaip žinome, kilo iš Afrikos, kur vyrauja tamsaus fenotipo asmenys. Kai jie atkeliauja į šaltą klimatą, kur mažai saulės, o ji būtina tam, kad organizmas pasigamintų vitamino D, be kurio neišgyventume, įvyksta prisitaikymas. Vitaminas D, kaip žinia, svarbus daugeliui organizmo funkcijų – kaulų tvirtumui, kad moterys turėtų stiprius dubens kaulus ir galėtų gimdyti. Visa tai reikalinga, kad rūšis apskritai galėtų išgyventi. Taigi gamta yra be galo išmintinga – padeda organizmams prisitaikyti.
Taip įvyko pokyčiai genuose, mutacijos, leidusios žmogui, atvykusiam iš Afrikos, išgyventi šaltesniame klimate, kur mažiau saulės. Ir pokyčiai atsirado būtent tuose genuose, kurie atsakingi už melanino gamybą – oda šviesėjo, kad galėtų geriau sugerti saulės šviesą ir organizmas galėtų pasisavinti daugiau vitamino D.
Pasirodo, yra kiek priešingai, nei galbūt galvojome – šviesią odą turime ne dėl to, kad saulės mažai, o todėl, kad galėtume ją geriau įsisavinti?
Taip, tai tikrai nėra atsitiktinumas. Šviesaus genotipo paplitimas rodo aiškų geografinį dėsningumą – šis bruožas nuo šiaurės pietų šalių link mažėja.
Kaip mišrios šeimos pakeis lietuvio genotipą?
Galima sakyti, kad net dabar tas fenotipas kažkiek keičiasi ar vis dėlto tokie pokyčiai nevyksta greitai? Turime tą liaudišką įvaizdį – ilgakasė, šviesiaplaukė lietuvaitė – bet gatvėje ne taip dažnai natūralių geltonkasių, atrodo, ir pamatysime.
Galbūt ne tiek fenotipiškai – ne taip, kad eidami gatve galėtume vertinti pokyčius, bet genetiškai galima stebėti, kaip kinta genų, atsakingų už šviesią odą, dažnis. Pavyzdžiui, jei turime kelių kartų genetinius duomenis – senelių, tėvų ir vaikų – galime matyti, ar konkretaus geno, jo varianto dažnis mažėja. Jei taip – tai jau rodo, kad vyksta genetiniai pokyčiai.
Kas lemia tokius pokyčius? Keičiasi klimatas, vyksta migracija, atsiranda mišrios santuokos – tarp jų ir su asmenimis iš Afrikos kilmės populiacijų. Jie atneša kitus genų variantus, atsakingus už tamsesnius bruožus.
Kita vertus, klimato kaita taip pat daro įtaką – tiek saulės trūkumas, tiek jos perteklius. Jei saulės bus daugiau, vėl gali keistis melanino gamyba – oda gali patamsėti, kad apsisaugotume nuo saulės pertekliaus.
Dar vienas matomas bruožas – plaukuotumas. Jis taip pat gali mažėti. Kadangi klimatas šyla, mūsų organizmui gali nebereikėti tokios apsauginės funkcijos, kuri anksčiau buvo svarbi gyvenant šaltame klimate. Vėlgi gamta sąlygoja evoliucinį procesą.
Kalbant apie mišrias šeimas bei tragišką gimstamumą Lietuvoje – ar po kelių šimtų metų nerizikuojame prarasti tą „gryną“ lietuvišką genetiką?
Tikrai taip – lietuvio genetinis kodas keisis. Tačiau čia reikia suprasti, kas yra populiacijų genetika. Šioje srityje dirbantiems specialistams labai svarbu turėti tiriamų asmenų grupę, kuri priklauso tam tikrai populiacijai, tautai ar etninei grupei, ir kuri būtų kuo „grynesnė“, turėtų kuo mažiau priemaišų. Tik tokiu būdu galime patikimai palyginti duomenis.Kuo daugiau priemaišų, tuo metodologiškai tampa sudėtingiau kažką tiksliai priskirti vienai ar kitai populiacijai. Maišymasis įneša daug paklaidų. Bet aš nesakau, kad tai blogai. Priešingai – žiūrint iš genetinės pusės kuo yra daugiau genetinės įvairovės, tuo geriau, nes mažėja genetinių ligų tikimybė.
Taigi maišymasis įneša genetinės įvairovės, bet kartu – natūraliai mažėja populiacijos unikalumas. Taigi tą unikalumą, izoliuotumą mūsų populiacija natūraliai su laiku praras.
Šiuo metu dar esame tam tikrame evoliucijos etape, kai galime apčiuopti tą unikalumą, nes visiškai „grynos“ tautos iš genetinės pusės apskritai neegzistuoja – visi vienaip ar kitaip esame susimaišę per tūkstančius metų. Tačiau džiugu, kad mes, lietuviai, vis dar turime apčiuopiamą unikalumą savo genetiniame kode, kad esame jį surinkę ir galime šiuos duomenis perduoti ateities kartoms.
Vaikų akių spalvą nulemia ne vien tėvai
Dar grįžtant prie akių spalvos – ar tiesa, kad maždaug prieš 10 tūkst. metų visų žmonių akys buvo rudos, o mėlynos akys atsirado vėliau dėl genetinės mutacijos?
Iš esmės – taip. Tai labai paradoksalu, nes kai paskaitose studentams ar visuomenei parodau dvi nuotraukas – vienoje žmogus šviesiaplaukis, kitoje – tamsiaplaukis, ir paklausiu, kaip, jų manymu, atrodė mūsų protėviai prieš 7–8 ar net 4–5 tūkst. metų, dauguma pasirenka šviesių bruožų žmogų. Bet iš tiesų prieš 10 tūkst. metų (kas, žiūrint evoliuciškai, nėra labai daug, nes žinome, kad šiuolaikinis žmogus iš Afrikos migravo prieš 60 tūkst. metų) žmogus turėjo tamsų fenotipą.
Remdamiesi genais, mokslininkai yra rekonstravę prieš 8 tūkst. metų gyvenusio žmogaus išvaizdą – jis buvo tamsios odos, tamsių plaukų. Kalbant apie akis – kai kurie teigia, kad tuo metu galėjo būti tiek rudų, tiek mėlynų akių. Naujausios rekonstrukcijos rodo, kad dažniau pasitaikė rudos akys, tačiau yra duomenų, jog Vakarų medžiotojai-rinkėjai jau galėjo būti mėlynakiai. Kaip ir minėjau, tas fenotipas laikui bėgant palaipsniui šviesėjo.
Grįžtant dar labiau į praeitį – prie neandertaliečių – jų rekonstrukcijose matyti, kad jie galėjo turėti ryžus plaukus, būti gana šviesių akių ir bruožų. Iki šiol tiek tarp lietuvių, tiek tarp kitų europiečių ar net eurazijiečių galima aptikti iki 2–3 proc. neandertaliečio genetinio kodo. Iš jo taip pat ateina tam tikri požymiai, susiję ne tik su išvaizdos bruožais, bet ir ligomis bei kt.
Populiariojoje spaudoje pasirodo teiginių, esą mėlynakiai tamsoje skaito geriau nei rudakiai, nes geriau prisitaikę prie šiaurinių sąlygų, kur mažiau šviesos. Kiek moksliškai pagrįsti tokie teiginiai?
Aplinkos vaidmuo visada svarbus, bet kalbant apie tokius bruožus kaip akių ar plaukų spalva, viskas nėra paprasta. Už tokius fenotipinius bruožus niekada neatsako vienas genas – tai genų visuma. Taigi genetika yra labai svarbi, bet ją visada veikia ir aplinka. Konkrečiai teigti, kad mėlynakiai geriau skaito tamsoje, negalėčiau.
O kaip dėl paveldimumo – ar mėlynakių, šviesiaplaukių tėvų vaikas be išlygų irgi turės tokius bruožus?
Genų „žaismė“ yra labai didelė. Nėra jokios garantijos, kad vaikas paveldės tokius pačius bruožus kaip tėvai. Labai svarbu, kokią akių ar plaukų spalvą turėjo seneliai, proseneliai, nes paveldimas yra genų ir jų variantų kompleksas.
Tai jei rudakis gimsta mėlynakiams tėvams ar tamsiaplaukis – šviesiaplaukiams, tai neturėtų kelti įtarimų dėl tėvystės?
Tikrai ne, taip gali nutikti. Nors, kaip žinome, kitu atveju dažniau ruda spalva užgožia mėlyną.
Tai – pirmoji interviu dalis.
Patiko straipsnis? Užsiprenumeruokite mūsų naujienlaiškį ir gaukite svarbiausias dienos naujienas bei įdomiausius straipsnius kiekvieną darbo dieną 11 val. Tiesiai į Jūsų el. paštą!
