Vienerių metų Milana guli Kauno klinikų palatoje. Su ja laiką leidžianti mama Greta pasakoja: vos kelių mėnesių sulaukusiai mergaitei gydytojai nustatė spinalinę raumenų atrofiją, jau pradėjusią varžyti mergaitės judesius.
„Kai mes jau sužinojom, mes jau kažką iš jos judesių praradę – kaip kojų kėlimą. Kėlė į viršų – tada nebekelia. Buvo judri, tapo nelabai judri. Galvos kaip nekelia, taip ir nekelia bent jau“, – kalba Milanos mama Greta Patenkienė.
Moteris sako: jei būtų sužinojusi apie dukrelės ligą tik jai gimus, greičiausiai ji galėtų laisviau judėti, gal ir galvą pakeltų.
Gydytojai aiškina – kai naujagimiams nenustatoma reta genetinė liga, o tik po kelių mėnesių išryškėja sunkios jos komplikacijos, svyra rankos ne tik tėvams, bet ir medikams.
„Kai tu matai mėnesio vaiką – jis atrodo dar sveikas, dviejų mėnesių – jau kažkaip kliūna, trijų – jau pamatai visą kliniką, ir yra tau per vėlu. Specialistui svyra rankos – kur aš buvau, kodėl mes nepamatėme“, – teigia Vaikų neurologų asociacijos pirmininkė Milda Dambrauskienė.
Šiandien naujagimiai nemokamai tikrinami dėl keturių retų genetinių ligų, tačiau tarp jų spinalinės raumenų atrofijos nėra. O norint naujagimius papildomai ištirti dėl šios ir kitų retų genetinių ligų, tėvams tenka pakloti 72 eurus.
Pagaliau Sveikatos apsaugos ministerija susigriebė ir nuo Naujųjų ruošiasi naujagimius papildomai tikrinti dar dėl aštuonių retų ligų, tarp kurių atsiras ir spinalinė raumenų atrofija. Tam ministerija planuoja skirti vieną milijoną eurų. Nors tiriamų ligų daugės, procedūra naujagimiams nesikeis.
„Papildomai nereiks imti kraujo. Tai yra tie patys kraujo lašiukai ant specialaus lapelio bus paimami. Tiktai tiek, kad prasiplečia tyrimų spektras – daugiau bus tiriama ligų“, – sako Nacionalinės sveikatos tarybos pirmininkas Algirdas Utkus.
Štai klaipėdietė Regina augina dar pusės metų nesulaukusį sūnų. Jam medikai diagnozavo cistinę fibrozę, tačiau laiku pastebėta liga leidžia gyventi įprastai.
„Mes žiūrim, kad jeigu mums neblogėja rezultatai, tyrimai yra geri, mes tiesiog gyvenam savo gyvenimą“, – pasakoja Jono mama Regina Slausgalvienė.
Neužtenka diagnozuoti ligą, reikia pradėti gydymą
Nuo Naujųjų tarp 8 papildomų genetinių ligų tyrimų bus ir cistinė fibrozė. Specialistai vis dėlto pastebi: retomis ligomis sergantys mažieji pacientai neretai dėl biurokratijos reikiamų vaistų negali sulaukti laiku.
„Jie kainuoja tikrai labai daug. Jų paskyrimas – atsakingas sprendimas, bet jeigu tu jį atidėlioji, tai tu prarandi labai labai daug“, – kalba Vaikų neurologų asociacijos pirmininkė Milda Dambrauskienė.
Taigi neužtenka diagnozuoti ligą, reikia nelaukti ir pradėti gydyti ligą.
„Mes turėsim greitai turėti sprendimą ir dėl gydymo, jį pritaikyti. Tada galėsime džiaugtis visapusiškai geru rezultatu“, – tvirtina M. Dambrauskienė.
Pavyzdžiui, Milana dabar gauna vaistus, kurie slopina spinalinės raumenų atrofijos progresą. Tačiau genų terapijos, kuri galėtų visiškai įveikti ligą, negali sulaukti. Gydymas kainuoja du milijonus eurų, mama bando juos surinkti pati.
„Žmonės aukoja tuos pinigėlius. Tikrai nepasakyčiau, kad daug būtų ir kad labai greitai viskas eitų į priekį. Labai mažais žingsniais po šiek tiek“, – sako G. Patenkienė.
Nacionalinės sveikatos tarybos pirmininkas teigia: Lietuva vis dar atsilieka nuo Europos šalių ir galėtų naujagimius tirti dėl dar daugiau genetinių ligų.
„Pajuokaujant turbūt galėtume sakyti, kad visuomet yra siekis pasižiūrėti ir pasivyti mūsų kaimynus estus. Tai Estijoje visuotinė patikra atliekama beveik dėl 20 ligų“, – kalba A. Utkus.
Kita vertus, ankstyva genetinės ligos diagnozė ir jos gydymas gali sumažinti valstybes išlaidas skiriant pagalbą sunkiai sergantiems, mat tokių atvejų būtų mažiau. Skaičiuojama, kad Lietuvoje gyvena apie 16 tūkstančių vaikų iki 18 metų, kurie turi negalią.
