genetinės ligos

6-metis uteniškis Marijonas iš pirmo žvilgsnio – laimingas, problemų neturintis vaikas. Visgi, jam būnant vos 1,5 metukų, jo kūnas tapo tarsi kūdikio – prieš tai vaikščiojęs, taręs pavienius žodžius ir savarankiškai valgęs vaikas staiga nebegalėjo nieko. Dabar Marijonas negali vaikščioti, o po neseniai atliktos sudėtingos abiejų klubų operacijos, vaiko šeima stengiasi jį kuo dažniau mankštinti, kad nereikėtų kęsti nežmoniškų skausmų.

Tūkstančiai vaikų visame pasaulyje kasmet gimsta su genetinėmis ligomis, kurios būdamos ypatingai retomis, neturi savo pavadinimo, o medikų ir mokslininkų bendruomenė dar tik aiškinasi sindromo kilmę ir pagalbos pacientui galimybes. Šios šeimos susiduria su iššūkiais, kurie susiję ne tik su gydymo ir tikslios diagnozės paieškomis, bet ir socialiniais veiksniais, nulemtais sergančių vaikų priežiūros unikalumo bei specifiškumo.

Naujagimius dėl genetinių ligų tiriame nepakankamai – tvirtina specialistai. Šiuo metu Lietuva nemokamai naujagimius tiria tik dėl keturių genetinių ligų. Tiesa, jau nuo sausio Lietuvoje naujagimiai bus papildomai tiriami dar dėl 8 retų ligų. Gydytojai nerimauja, ar nebus taip, kad medikai ligą greitai diagnozuos, tačiau gydymo teks laukti ilgai, kol liga visiškai palauš vaiką. Vienerių metų Milana guli Kauno klinikų palatoje.

Nuo 2023 m. Lietuvoje žadamos naujovės – siekiant nustatyti 8 sunkias genetines ligas bus tiriami visi naujagimiai. Iki šiol jie būdavo tiriami tik dėl 4 įgimtų medžiagos apykaitos ligų, norint išsitirti papildomai tą buvo galima padaryti tik savo lėšomis. Kaip konstatavo Seimo Sveikatos reikalų komiteto narys Linas Slušnys, taip žengtas dar vienas žingsnis civilizuotų šalių link. „Tai – didelis žingsnis siekiant anksti išaiškinti ligas ir kuo anksčiau pradėti gydymą.

Genetinės ligos yra paveldimos, gydyti joms būdų praktiškai nėra – galima palengvinti tik kai kuriuos ligų sukeliamus simptomus. Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro Biotechnologijos instituto vyresnysis mokslo darbuotojas, vienas iš startuolio „CasZyme“ įkūrėjų ir mokslo direktorius, LMA Jaunosios akademijos narys dr.

Žvelgiant į vienuolikmečio Manto Zarambos nuotraukas, užburia šviesiaplaukio berniuko šypsena, tačiau už jos slepiasi gyvenimo atneštos negandos: Mantukui yra pašalintas vienas plautis, o kitas – nesugeba savaime apsivalyti yra pilnas bronchektazių, infiltruotas ir pažeistas. Šilutės rajone gyvenantis Mantas yra dar vienas TV3 televizijos ir SEB banko rengiamos „Išsipildymo akcija 2019“ herojus. Jis serga labai reta genetine liga – cilijų diskinezija.

Mokslininkai pranašauja, kad genetinių ligų greitai gali nebelikti. Ir šis pasiekimas - su lietuvių pagalba. Oregone didelei ekspertų komandai pavyko dar žmogaus embrione panaikinti geną, lemiantį dažną širdies ligą. Šis pasiekimas – pasididžiavimas ir Lietuvai, mat mokslininkai naudojasi lietuvių biochemiko Virginijaus Šikšnio atrastu genomo redagavimo įrankiu. Laikai, kuomet žmones bus galima išgelbėti nuo mūsų genuose užkoduotų mirtinų ligų, jau nebe už kalnų.

Panevėžio apskrityje daugėja susirgimo atvejų reta infekcine liga – leptospiroze. Šiemet jau registruotas trečias šios ligos atvejis, pranešė Panevėžio visuomenės sveikatos centras. Sausį leptospiroze susirgo 24 metų Kupiškio rajono gyventojas, vasarį liga diagnozuota 46 metų Panevėžio miesto ir 42 metų Rokiškio rajono gyventojams. Tuo metu pernai Panevėžio apskrityje iš viso užregistruoti keturi leptospirozės atvejai, visoje Lietuvoje – dešimt.

Klaipėdietei Sandrai Martinonytei gyvenimas nepašykštėjo smūgių: nuo retos ligos mirė jos brolis, o paskui susirgo ir moters sūnus. Jos devynmečiui berniukui diagnozavo Adrenoleuko distrofiją – vienintelį šios genetinės ligos atvejį Lietuvoje. Sandra su tv3.lt sutiko pasidalinti labai sunkia, tačiau įkvepiančia istorija. „Manau, kad, jeigu ne mano brolis su šita liga, gal mums su sūnumi būtų sunkiai gavęsi rast gydymą. Mano brolis ir buvo kelrodė žvaigždė, kuri mus atvedė iki to tikslo.

Vienai iš šimto moterų, kuriai yra atliekami vaisiaus vandenų, arba, kitaip tariant, invaziniai tyrimai, gresia persileidimas. Tokią statistiką fiksuoja genetinius tyrimus nėščiosioms atliekantys gydytojai. Gydytojai pastebi, kad vaisiaus vandenų tyrimas turi pasekmių ir tolesnei kūdikio raidai. Tyrimai rodo, jog 60 proc. kūdikių, kuriems atlikti tyrimai, miega prasčiau už savo bendraamžius.

Genetiškai modifikuoti produktai (GMO) Lietuvoje yra draudžiami, tačiau ant vartotojų stalo patenka aplinkiniais keliais, pavyzdžiui, per GMO pašarus. Seime surengtoje spaudos konferencijoje diskutuota, kad GMO produktai sukelia įvairių genetinių ligų, tačiau yra pigesni, todėl verslui labiau patrauklūs.

Pasaulyje egzistuoja gausybė sutrikimų ir ligų, genetinių mutacijų, kurios yra nesuvokiamos ir baisios. Tačiau penkios jų, pripažįstamos pačiomis baisiausiomis. Tai, ko gero, lemia tai, jog šios ligos - genetinės. Kol kas, jų neįmanoma išgydyti, ar apie tai žinoti dar gimstant kūdikiui. Neretai, tokių mutacijų prigimtis net nėra žinoma. 1. Hutchinson-Gilford'o progerios sindromas, arba kitaip - nenumaldomas senėjimas.