Milutė – antrasis vaikas Lietuvoje, kuriam diagnozuotas šis sutrikimas. Liga pažeidžia visą organizmą, dėl blogai susijungiančių baltymų ir angliavandenių pasireiškia žemas raumenų tonusas, lėtas augimas, raidos sutrikimai, koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai, taip pat ataksinis cerebrinis paralyžius.
Didžiausios problemos pasireiškia dėl vėluojančios raidos ir koordinacijos, judėjimo sutrikimų, ji eina tik laikoma už abiejų rankyčių, taip pat su akimis. Ligai būdingos ir kepenų ligos, kraujo krešumo problemos, traukuliai, širdies problemos – to pavyko išvengti.
Pirmieji požymiai pasimatė pirmais gyvenimo mėnesiais
Keturmetė Milutė yra antrasis Erikos ir jos vyro vaikas, vyresniajam sūnui – aštuoneri, jis gimė sveikas, o dukrai pasireiškė reta genetinė liga. Kaip vėliau paaiškėjo, ir Erika, ir jos vyras yra mutacijos nešiotojai ir tikimybė, kad vaikas gims su liga, siekia 25 procentus – Mila pateko į šį skaičių.
Erika prisimena, kad po gimdymo viskas, rodos, buvo įprasta, tačiau jau suėjus pirmajam mėnesiui ėmė pastebėti, kad dukra silpna, nenulaiko galvos, ji visa suglebusi.
„Nuėjus pas šeimos gydytoją mums pasakė, kad visi vaikai skirtingai auga, ji sustiprės ir viskas bus gerai. Atėjo ir du, ir trys mėnesiai, o ji vis tiek galvos nelaikė ir pabėgiodavo akytės“, – prisimena mama.
Suėjus keturiems mėnesiams, jau ir aplinkiniai pradėjo pastebėti ir sakyti, kad kažkas gali būti negerai. Erika atvira – su vyru buvo skeptiški ir nenorėjo tikėti, kad kažkas gali būti negerai, juolab, rado informacijos, kad iki šešių mėnesių akys susitvarko natūraliai.
„Labai pykau ant artimųjų, kad mane bandė įtikinti, kad mano vaikui yra negerai, bet dėl šventos ramybės nusprendėme pasirodyti gydytojams. Mes čia, Naujojoje Akmenėje, nuėjome pas neurologę, ji pasižiūrėjusi iš karto siuntė mus į trečio lygio ligoninę – Kauno klinikas“, – pasakojo pašnekovė.
Tiesa paaiškėjo atlikus genetinius tyrimus
Nieko nelaukdami tėvai greitai užsiregistravo pas specialistę privačioje klinikoje Klaipėdoje ir po konsultacijos Mila buvo paguldyta į Kauno klinikas, čia atlikta daugybė tyrimų. Genetinės ligos paieškos užtruko – ji nepasireiškia jokiais specifiniais išoriniais požymiais, todėl teko laukti išsamių genetinių tyrimų atsakymų.
„Mums atliko labai gilius genetinius tyrimus, vienus padarius nieko nerado, tada ėmė antrus, siuntė į kitą šalį, laukėme beveik metus atsakymų ir jiems atėjus paaiškėjo, kad yra tokia liga.
Mes iki pat 2022 metų visą laiką klausinėjome ir gydytojų, ir sanatorijose, kodėl taip gali būti, nes ir sėdėti ji gerai pradėjo tik virš metų, raida labai vėlavo. Bandėme lyginti ir su kitais vaikais, bet mūsų, tėvų, širdys buvo neramios.
Kai mus pasikvietė gavę atsakymus, nuvažiavome ir mums pasakė apie genetinę ligą, gydytoja pradėjo pasakoti apie ligą, bet mums – viskas, dangus pasiniaukė ir mes nieko nebegirdėjome“, – momentą, kai sužinojo dukros diagnozę, prisiminė Erika.
Ji iki šiol prisimena gydytojos žodžius: didžiausias džiaugsmas bus, jei ji išmoks tiek, kad galėtų būti savarankiška. Nors Milutei jau ketveri, savarankiškumo kai kur dar trūksta.
Pavyzdžiui, ji eina prilaikoma už rankos, sunkiai sekasi pačiai pavalgyti ir apsirengti dėl sutrikusios rankų koordinacijos, bet mama pasidžiaugia, kad ji labai nori viską daryti, tad ir leidžia imtis visko – juk tik taip gali mokytis.
Didžiausias paskatinimas nenuleisti rankų – vaikai
Stiprėti ir siekti užsibrėžtų tikslų, kad dukra būtų kuo savarankiškesnė, padeda ir nuolatinis darbas su įvairiais specialistais. Du kartus per savaitę Erika veža dukrą į Šiaulius, čia ji lanko ankstyvąją reabilitaciją, dirba su logopedu, ergoterapeutu, taip pat privačiai su kineziterapeutu.
„Nuvažiavus į mankšteles vis pastebi, kad ji labai nori kūprintis, o tai iššaukia stuburo skoliozę, gali iškrypti stuburas. Dešinė pusė pas ją stipresnė, kairė atsilieka, todėl jeigu mažiau dirbs su kaire puse, prie stuburo esantys raumenys taip nedirba ir baigiasi skolioze“, – pridūrė mama.
Taip pat du kartus per metus mėnesiui laiko jos vyksta į sanatoriją, kur Milutei taikoma reabilitacija, Erika su dukra užsiima ir namuose. Tačiau dabar viena didžiausių šeimos svajonių – kelionė į reabilitacijos centrą Lenkijoje, kad Mila stiprėtų ir pradėtų vaikščioti.
Erika skaičiuoja, kad viena dviejų savaičių trukmės reabilitacija Lenkijoje kainuos apie penkis tūkstančius eurų, o tokią sumą surinkti patiems – sudėtinga. Pati Erika neturi sąlygų dirbti, nes vežioja dukrą į užsiėmimus, dirba tik vyras.
Didžioji dalis rūpesčių krenta ant mamos pečių, nes vyras vyksta dirbti į užsienį, dažniausiai grįžta tik savaitgaliais, daugiausiai dviem dienomis, tad jai tenka vežioti Milą į užsiėmimus, o namuose dar ir aštuonmetis sūnus, kuriam taip pat reikia ir dėmesio, ir rūpesčio.
„Aš esu įsikabinusi į vaikus, mano didžiausia stiprybė, didžiausias paskatinimas yra vaikai. Būna visko – ir verki, ir depresijos užeina, bet pasižiūri į vaikus, apsikabini ir pagalvoji, kad jeigu manęs nebūtų, kas būtų su jais? Kabinuosi į vaikus.
Būna visko, nėra namų be dūmų, bet vėl apsisuki, eini, važiuoji, mintis nustumi į šoną ir koncentruojiesi į vaikus. Norisi, kad vis būtų geriau. Kai vyras išvažiavęs, padeda mama ir uošvis, o daugiau viena pati visur važinėju“, – kalbėjo moteris.
Turi vieną svajonę
Kad bent kiek pasilengvintų bent jau finansinę naštą, šeima įkūrė dukros vardo labdaros ir paramos fondą, su viltimi, kad pavyks įgyvendinti savo svajonę:
„Labai svajojame nuvykti ten, nes ten yra visiškai kitas lygis. Kol kas norime išbandyti nuvykti bent kartą, o paskui matysime. Aišku, kuo daugiau važiuosi, tuo greičiau ateis rezultatai, bet iš vieno vyro atlyginimo – jokių vilčių išvažioti.
Labiausiai nenorėjome viešintis, reikėjo per save perlipti, bet, kaip visada sako artimieji, juk ne dėl savęs prašome, vaiko gerovei, bet vis tiek nesmagu prašyti, jau geriau savi būtų ir nereiktų prašyti, bet ką padarysi – mėginame viską, kas įmanoma, gal pasiseks“, – viltingai sako mama.
Prisidėti prie Milos gydymo galite skirdami 1,2 proc. GPM arba pervesdami norimą sumą žemiau nurodytais rekvizitais, kad svajonė apsilankyti reabilitacijos centre Lenkijoje virstų realybe:
Gavėjas: Milutės labdaros ir paramos fondas; Imonės kodas: 306680983; Sąskaitos nr.: LT267300010184496304; Paypal: [email protected],
