Skirtingų genetinių ligų iki šiol yra nustatyta virš 8 tūkst., o jų paveldėjimas yra labai įvairus.
Kas lemia genetines ligas?
Gydytojo genetiko prof. dr. Algirdo Utkaus pastebėjimu, genetines ligas galima skirstyti į kelias pagrindines grupes. Pašnekovas pastebi, kad viena iš tokių grupių – chromosominiai sindromai.
„Tai yra ligos, kurios yra nulemtos dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimo. Dažniausiai jos yra priskiriamos sporadinei šeimai, vadinasi, yra atsitiktinės. Be abejo, kartais yra paveldimos, priklausomai nuo to, ar vienas iš tėvų yra pakitusių chromosomų nešiotojas.
Galimas ir toks variantas, kad žmogus turi vadinamą subalansuotą chromosomų translokaciją – jis nejaučia jokių klinikinių simptomų, ligos požymių, tačiau tuos pakitimus perduoda palikuoniui, tuo metu palikuoniui tai tampa patologija. Bet didžioji dalis chromosominių sindromų visgi šeimose yra atsitiktiniai“, – kalbėjo gydytojas genetikas.
Profesorius sako, kad egzistuoja ir tam tikros rizikos grupės – šeimos, kuriose yra padidėjusi tikimybė susilaukti vaikų, turinčių chromosominių sindromų, pavyzdžiui, sergančių Dauno sindromu.
„Tai yra vienas iš dažniausių chromosominių sindromų, kurio dažnis – maždaug vienas iš septynių šimtų gimusių vaikų. Yra įrodyta, kad rizika susirgti Dauno sidnromu didėja tose šeimose, kai motinos amžius yra vyresnis – 35 ir vyresnė. Tokioms šeimoms yra rekomenduojama genetiko konsultacija ir tyrimai nėštumo laikotarpiu“, – kalbėjo prof. dr. A. Utkus.
Tiesa, genetikas pastebi, kad tyrimai ar konsultacija – nėra prievartinis veiksmas, tačiau kiekvienai šeimai tai leistų susipažinti su esama situacija ir nuspręsti, kaip reikėtų elgtis vėliau.
Kitai genetinių ligų grupei yra priskiriamos monogeninės ligos.
„Tai yra ligos, kuria nulemia vieno geno pakitimas. Iš viso yra žinomi šie pagrindiniai monogeninių ligų paveldėjimo tipai: autosomininis dominantintinis, autosominis recesyvinis, su X chromosoma susijęs recesyvinis ir su X chromosama susijęs dominantis. Taip pat nedidelę įtaką daro su Y chromosoma susijęs paveldėjimas“, – vardijo profesorius.
Pasak gydytojo genetiko, rizika susidurti su monogeninėmis ligomis taip pat gali skirtis.
„Štai autosominis dominantinis pavėldėjimas reiškia, kad genas yra lokalizuotas nelytinėje chromosomoje. Su tuo gali susidurti tiek vyrai, tiek moterys, o jeigu tai yra šeiminis atvejis, tokio paveldėjimo ligos lydės kiekvienoje kartoje.
Jeigu vienas iš tėvų yra sergantis, o kitas – sveikas, tai teorinė rizika susirgti atžalai yra 50 proc.“, – aiškino prof. A. Utkus.
Visgi genetikas, vertindamas autosominio dominantinio paveldėjimo ypatumus, sako, kad kai kuriais atvejais gali būti išimčių, kuomet įvyksta atsitiktinė mutacija lytinėje ląstelėje dar prieš joms susijungiant.
Tuo metu autosominis recevysusis paveldėjimas, pasak genetiko, yra įdomus tuo, kad vaikas gali sirgti, jeigu abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai, t. y. tėvai gali būti sveiki, jiems nepasireiškia jokie ligos simptomai, tačiau jų vaikas gauna pakitusį geną. Taigi teorinė rizika, kaip teigė prof. A. Utkus, siekia 25 proc., o tai nepriklauso nuo lyties – gali sirgti tiek vyrai, tiek moterys, kadangi genai yra lokalizuoti ne lytinėje chromosomoje.
Genetikas vardija, kad su X chromosoma susiję recesyvinis paveldėjimu dažniau susiduria vyriškosios lyties atstovai nei moterys, tiesa, tokioje situacijoje taip pat pasitaiko tam tikrų išimčių.
„Jeigu vyras X chromosomoje turi pakitusį geną, jis yra laikomas sergančiu. Įprastai patologinio geno nešiotoja yra mama“, – pridūrė profesorius.
Su X chromosoma susijęs dominantinis pavėldėjimas, prof. dr. A Utkaus pastebėjimu, gali būti aktualus tiek moteriškosios, tiek vyriškosios lyties atstovams.
„Išskirtinis veiksnys yra tas, kad jeigu tėvas yra sergantis (X chromosomoje yra pakitęs genas), o mama yra sveika, tokiu atveju visos dukros bus sergančios, kadangi iš tėvo dukrytės visuomet gauna X chromosomą. Jeigu tai yra sūnus, vyriškosios lyties atstovai gauna Y chromosomą, tad jie bus sveiki, t. y. iš tėvo ligos nepaveldės“, – paaiškino genetikas.
Genetinių ligos, su kuriomis gali susidurti ir vyrai, ir moterys
Prof. A. Utkus pateikia atskirus pavyzdžius, su kokiomis ligomis gali susidurti gyventojai.
„Autosominio dominantinio paveldėjimo pavyzdys – achondroplazija. Tokiai ligai būdingas labai žemas ūgis – suaugusios moters ūgis siekia apie 120 cm, o vyro 130 cm.
Taigi asmenų, susidūrusių su šia liga, kojos ir rankos yra sutrumpėjusios, taip pat pastebimi specifiniai veido bruožai, šiek tiek didesnė galvos apimtis, tačiau tokių žmonių intelektas yra normalus“, – paaiškino genetikas.
Tuo metu autosominio recesyvaus paveldėjimo atveju vienas iš pavyzdžių – cistinė fibrozė.
„Šią ligą lemia CFTR geno mutacija. Asmenys, sergantys cistine fibroze, susiduria su kasos funkcijų sutrikimais, dažnu atveju pasitaiko pasikartojantis plaučių uždegimas“, – pridūrė genetikas.
Gydytojas genetikas su X chromosoma susijusio recesyvaus paveldėjimo ligos pavyzdį įvardija hemofiliją – kraujo krešėjimo sutrikimą.
„Yra žinoma, kad Europos karališkose šeimose buvo nustatyti hemofilijos atvejai, t. y. kilmingi asmenys susidūrė su kraujo krešėjimo sutrikimu“, – pastebėjo prof. A. Utkus.
Be to, profesoriaus pastebėjimu, egzistuoja ir viena iš didžiausių ligų grupių – poligeninės daugiaveiksnės etiologijos ligos, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, didžioji dalis onkologinių ligų.
„Šių ligų atsiradimui įtaką daro ne tik genetiniai, tačiau ir aplinkos veiksniai. Skaičiuojama, kad tokios ligos žmonių populiacijoje nustatomas daugiau kaip 600 žmonių iš 1 tūkst.
Kuo vyresnis žmogus, tuo didesnė tikimybė, kad jam gali išryškėti viena ar kita daugiaveiksnės etiologijos liga. Kadangi šias ligas lemia ir aplinkos veiksniai, ne tik genetika, gyventojams labai svarbu atkreipti dėmesį į fizinį aktyvumą, mitybą ir t.t.“, – kalbėjo prof. A. Utkus.
Kodėl reikia atlikti tyrimus?
Prof. A. Utkus sako, kad įprastai genetinės ligos išryškėja per pirmuosius 6 gimimo mėnesius, tačiau tai jokiu būdu nereiškia, kad visos iš jų pasireiškia jau kūdikystėje.
„Štai neurodegeneracinės ligos išryškėja jau suaugusiam žmogui, t.y. žmogus turi pakitusį geną, bet jam klinikiniai požymiai išryškėja tik suaugus. Klasikinis pavyzdys – Hantingtono liga, kurios atsiradimą lemia vieno geno pokytis. Įprastai klinikiniai šios ligos požymiai išryškėja apie 40-uosiu gyvenimo metus, nors žmogus turi pakitusį geną jau nuo pat gimimo“, – atkreipė dėmesį prof. A. Utkus.
Savo ruožtu genetikas gyventojams, ypač tiems, kurie planuoja susilaukti atžalų, iš pradžių rekomenduoja pasidomėti ir savo giminės nariais, t. y. išsiaiškinti, ar giminėje buvo sergančių tam tikromis genetinėmis ligomis.
„Jeigu paanalizuotumėme kiekvienos šeimos medį, mes turbūt rastume tam tikras ligų sankaupas. Žinoma, tai nebūtinai reikš, kad asmenys susidūrė su genetinėmis ligomis, tačiau tai gali būti ir daugiaveiksnės poligeninės etiologijos ligos. Pavyzdžiui, vienose šeimose yra dažnesnės širdies kraujagyslių sistemos ligos, kitose – onkologinės ligos ar cukrinis diabetas“, – teigė genetikas.
Gydytojas genetikas primena, kad kuo artimesnė giminių santuoka, tuo kyla didesnė autosominio recesyvaus paveldėjimo ligų rizika.
„Giminių santuokos Lietuvoje nėra populiarios. Tai nėra ta didžioji problema, palyginti su Artimųjų Rytų šalimis, tačiau kartais – per metus viena ar dvi poros – atvyksta konsultacijai, pasitarti, įvertinti, kokia gi riziką kyla tokiems asmenims“, – teigė genetikas.
Kalbėdamas apie daugiaveiksnes etiologijos ligas, prof. A. Utkus pastebi, kad įtaką jų atsiradimui daro ne tik genai, bet ir aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, nutukimas.
„Neretai žmonės skundžiasi dėl pernelyg didėjančio svorio, todėl pradedama kaltinti genetika, tačiau tikrai taip nėra – šiuo atveju bene didžiausią įtaką lemia aplinkos veiksniai, t. y., ar žmogus valgo saikingai, ar ne. Lygiai taip pat ir su priklausomybėmis – nors tam tikras genetinis polinkis gali būti, tačiau, jeigu nėra aplinkos veiksnio, žmogus niekada netaps priklausomu“, – pastebėjo genetikas.
Prof. A. Utkus pastebi, kad genetiniai tyrimai gali būti svarbūs ir toms šeimoms, kurios susiduria su vaisingumo sutrikimais.
„Viena iš aštuonių porų negali susilaukti vaikų, o to priežastys gali būti įvairios, įskaitant ir genetinius sutrikimus. Todėl tokiu atveju svarbu pasikonsultuoti su medikais. Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai padeda atsakyti į klausimą, kodėl susiduriama su nevaisingumo problema. Tyrimai gali padėti ir tuo atveju, jeigu, pastojus moteriai, dažnai kartojasi persileidimai“, – patarė gydytojas genetikas.
Daug žmonių susidomėjo genetiniais tyrimais
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto prof. dr. Danielius Serapinas antrina, kad giminės medžio žinojimas iš tiesų gali būti pravartus dalykas.
„Genetiniai tyrimai yra kelių grupių – vadinamieji polinkio tyrimai, kurie bendrai tiria genus, kurie gali turėti įtakos tokioms ligoms kaip depresija, opaligė, epilepsija, Parkinsono liga. Bet jie rodo tik tendencijas, tai nėra nuosprendis.
Šiuos tyrimus galima atlikti, bet genetikai labiau rekomenduoja atlikinėti tyrimus, kurie nagrinėja konkrečius genus, atsakingus už konkrečias ligas. Ir tokiu atveju reikia žinoti šeimos medį bent per dvi kartas, kokios ligos buvo dažniausios. Ir reikia tirti tą geną, kurio ligos įtaką nori įvertinti“, – kalbėjo profesorius.
Gydytojas sako, kad pastaruoju metu labai daug žmonių susidomėjo genetiniais tyrimais, o žmonių sveikatos raštingumas taip pat didėja.
„Dėl telomerų tyrimo – visada tuo besidomintiems patariu pirmiausia atsakyti sau, ką ruošiasi daryti su tuo rezultatu. Ar žmogui tik smalsu sužinoti, ar jis pasiryžęs kažką keisti ir įtraukti naujų ryžtingų etapų savo gyvenime, susijusių su sveikatinimu, galbūt sportu, mitybos įpročių pakeitimu.
Nes tada tu gali gauti žemėlapį, kuris padės orientuotis. Bet jei tu nieko nedarysi ir gausi tą žemėlapį, kyla klausimas, kam to reikia. Juo labiau kad kai kuriems, sužinojus, kad jų biologinis amžius yra gerokai vyresnis, nei rodo pasas, gali būti ir smūgis. Tad reikia atsakyti sau, kam jis nori tai žinoti ir ar to reikia“, – sakė prof. dr. D. Serapinas.
D. Serapinas priduria, kad pacientai į genetikus kreipiasi dėl įvairiausių klausimų. Tai gali būti tokie atvejai, kai reikia įvertinti ir diagnozuoti įtariamą paveldimą ligą, pavyzdžiui, vaikui atsilieka kalba arba yra tam tikros įgimtos anomalijos – širdies yda ir reikia nustatyti galimas priežastis.
Genetikas užsiima ir nevaisingumo diagnostika, onkogenetiniais tyrimais, kai galima nustatyti tiek polinkį į vėžį, tiek taikyti personalizuotą vėžio gydymą. Yra prevenciniai tyrimai, kai žmogus dar sveikas, bet giminėje esant įgimtų anomalijų nori įsitikinti, ar jis nėra ligos, kuri gali būti kaip tiksinti bomba, nešiotojas.
„Taip pat yra personalizuotas gydymas, kai pagal tam tikrus genetinius žymenis galime parinkti vaistus, tai jau yra farmakogenetika. O kur dar nėščiųjų konsultacijos, kai norima patikrinti vaikučio sveikatą iki jo gimimo. Taip kad spektras labai platus – nuo prevencinės genetikos iki grynos terapijos“, – kalbėjo profesorius.
Projektas finansuojamas Visuomenės sveikatos stiprinimo fondo lėšomis, kurį administruoja Sveikatos apsaugos ministerija.
