„Pritaikius genų terapiją, galime sustabdyti klastingos ir retos ligos progresavimą bei taikant pažangiausias priemones, suteikti viltį ir padėti sunkiausiai sergantiems pacientams“, – pastebi S. Stankevičiūtė.
Genų terapija – vienas iš trijų registruotų spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdų. Pasak Mildos Dambrauskienės, Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės, iki šiol spinalinė raumenų atrofija gydyta preparatu, skiriamu injekcijomis į stuburo kanalą, ir geriamuoju medikamentu, vartojamu kasdien.
„Įprastai šių vaistų pacientams reikia visą gyvenimą, – apie ligos gydymą aiškina M. Dambrauskienė. – Pastebima, kad atlikus genų terapiją, pacientams nebereikia sudėtingo gydymo kitais medikamentais.“
Ilgai lauktas gydymas tapo realybe
Gydymas injekcijomis į stuburo kanalą taikytas pacientei – nė dvejų metukų neturinčiai Milanai, kuriai ir suleisti genų terapijos vaistai. Milanos mama Greta sako, kad taikant gydymą, Milana padarė didelį progresą, kovojant su spinaline raumenų atrofija. Nepaisant to, mergaitės kvėpavimo funkcija prastėjo, atsirado valgymo sutrikimų.
„Vienas iš sprendimo būdų, galinčių padėti Milanai, yra genų terapija. Džiaugiamės, kad pagaliau sulaukėme šio gydymo ir gausime vaistą. Tikimės, kad pritaikius gydymą, mūsų dukrytė dar labiau sustiprės, galės pati valgyti per burną ir taps savarankiškesnė“, – neslepia Greta.
Spinalinė raumenų atrofija, kuria serga Milana, pasireiškia dėl vieno iš genų mutacijos. Šis genas leidžia gaminti baltymą, būtiną normaliai nervų, kontroliuojančių raumenų judesius, funkcijai palaikyti, rašoma spaudos pranešime.
Nepakankama šio baltymo gamyba organizme lemia gyvybiškai svarbių ląstelių – motorinių neuronų, nykimą. Pasak gydytojos klinikinės farmakologės, dėl šio baltymo trūkumo nusilpsta raumenys, kūdikis praranda galimybę savarankiškai judėti, o vėliau valgyti ir kvėpuoti. Genų terapija – tai vieną kartą gyvenime atliekama valandos trukmės vaisto infuzija į veną.
„Genų terapijos pagalba į organizmą suleidžiama geno, kurio pacientas neturi, kopija. Ši kopija yra įdėta į virusinį nešiklį. Virusas nėra aktyvus, negali sukelti virusinės ligos simptomų, tačiau jis leidžia geno kopijai patekti į nervų ląstelę ir ši ima gaminti reikiamą baltymą ir taip atkurti nervo funkciją“, – pasakoja S. Stankevičiūtė.
Po vaisto suleidimo būtina stebėti pacientus dėl šalutinio vaisto poveikio, skiriamas apsauginis gydymas, leidžiantis sumažinti nepageidaujamų reakcijų riziką.
Vaisto veikliąsias medžiagas sudaro baltymas, o pernešėjo vaidmenį atlieka žmogui nepavojingas virusas. Neuronų branduoliuose pagal naująjį geną pradedama visaverčio baltymo, atsakingo už motorinius neuronus, gamyba.
„Vaistas pereina per kraujo ir smegenų barjerą ir šią genetinę informaciją perkelia į paciento motorinius neuronus, todėl pats paciento organizmas pradeda gaminti reikalingą baltymą“, – pažymi gydytoja klinikinė farmakologė.
Nors atlikus genų terapiją kito gydymo spinalinei raumenų atrofijai nebereikia, tačiau taip pat svarbu tęsti daugiadalykę visapusišką priežiūrą.
„Pacientams, sergantiems šia liga, svarbu nuolat teikti pagalbą, padedančią užtikrinti kvėpavimą ir mitybą, gauti reguliarią kineziterapiją, ortopedinę pagalbą“, – sako gydytoja vaikų neurologė.
Suleidus šį vaistą Milanai, tikimasi, kad jos funkcinė būklė ir toliau gerės.
„Šalia visų motorinių funkcijų pagerėjimo yra vilties, kad sumažės papildomos plaučių ventiliacijos poreikis, o vėliau mergaitė galės būti maitinama ne tik pro gastrostomą, – sako gydytoja vaikų neurologė. – Nors didžiausias privalumas tai, kad nebereikės invazinių injekcijų į stuburo kanalą .“
Genų terapija, kuri skirta spinalinei raumenų atrofijai gydyti, tinkama tik patiems mažiausiems šia liga sergantiems pacientams. Europos Sąjungoje šis vaistas gali būti skiriamas iki 21 kilogramo svorio vaikams.
