retos ligos

Rita – pirmoji reta nervų ir raumenų liga serganti Kauno klinikų pacientė, kuriai įprastas ligos gydymas perkeltas į dienos stacionarą. Besiplečiančios dienos stacionaro galimybės leidžia lengviau spręsti net sudėtingomis ligomis sergančių pacientų gydymo klausimus, sutaupyti daugybę resursų ir ženkliai sutrumpinti paciento praleistą laiką ligoninėje.  Ritai diagnozuota daugiažidininė motorinė neuropatija, kuriai būdingas progresuojantis, nesimetriškas raumenų silpimas ir jų atrofija.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Pediatrijos centro Vaikų ligų dienos stacionaras atveria duris visuomenei ir supažindina su teikiamomis paslaugomis. „Siekdami didinti paslaugų vaikams prieinamumą ir skirdami didelį dėmesį jų kokybei, ieškome būdų šiems tikslams įgyvendinti“, – sako VUL Santaros klinikų direktorė valdymui Jolita Jakutienė.

Paskutinė vasario diena – Europos retųjų ligų diena. Kiekvienos specialybės gydytojams tenka gydyti retas ligas, kurių gydymas trunka visą gyvenimą. Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų profilio koordinatorei dr.

Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, kai kurias ligas rasti retas ligas yra iššūkis. Pirmiausia dėl to, kad tokių ligų yra tūkstančiai, o simptomai dažnai gali būti nespecifiniai ir paprasti. „Nustatyti retą ligą Europoje trunka apie 4–6 metus, o JAV net nuo 4 iki 8 metų gali užtrukti retos ligos nustatymas nuo pirmo kreipimosi, pirmų simptomų, iki kol ji yra diagnozuojama“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, doc. Rūta Navardauskaitė.

Seimas pradėjo svarstyti Respublikos Prezidento Gitano Nausėdos inicijuotas Farmacijos įstatymo pataisas, kuriomis siekiama tobulinant Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos sudarymo tvarką pagerinti inovatyvių gydymo metodų ir vaistų prieinamumą labai retomis ligomis sergantiems pacientams.

Kauno klinikų pacientė Rūta šia klastinga ir reta onkologine liga – osteosarkoma, susirgo būdama 22-ejų metų. Prieš devynerius metu mergina pajuto stiprų skausmą alkūnės srityje. Po kurio laiko lūžus alkūnės sąnariui, ji atvyko į Kauno klinikas. „Atlikus rentgenologinius tyrimus alkūnės vietoje pastebėtas auglys ir diagnozuota didelio piktybiškumo osteosarkoma, išplitusi į minkštuosius audinius, – pasakoja Rūta.

2021 m. birželio 28 d. pradėta minėti Pasaulinė visuotinio naujagimių tikrinimo diena. Ši data pasirinkta pagal mikrobiologo Roberto Gatri (Robert Guthrie) gimtadienį (1916 06 28 – 1995 06 24). Robert Guthrie – JAV mikrobiologas, sukūręs mikrobiologinį metodą naujagimių patikrai dėl fenilketonurijos ir pasiūlęs filtrinio popieriaus korteles naujagimio kraujui surinkti, transportuoti ir tirti.

Kamilė – pirmoji paauglė Lietuvoje, kuriai pritaikytas gydymas CFTR moduliatoriais, skirtais gydyti retą lėtinę ligą – cistinę fibrozę. Kauno klinikų Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė doc. Valdonė Misevičienė pastebi, kad šie vaistai gali paveikti ligos mechanizmą ir visiškai pakeisti pacientų sveikatą bei ligos prognozę. „Šiandien mes jau galime pasidžiaugti pirmaisiais teigiamais rezultatais ligos valdymo kontrolėje.

Tūkstančiai vaikų visame pasaulyje kasmet gimsta su genetinėmis ligomis, kurios būdamos ypatingai retomis, neturi savo pavadinimo, o medikų ir mokslininkų bendruomenė dar tik aiškinasi sindromo kilmę ir pagalbos pacientui galimybes. Šios šeimos susiduria su iššūkiais, kurie susiję ne tik su gydymo ir tikslios diagnozės paieškomis, bet ir socialiniais veiksniais, nulemtais sergančių vaikų priežiūros unikalumo bei specifiškumo.

Kauno klinikų pacientė Gustė, būdama penkiolikos metų, pradėjo jausti varginantį mieguistumą, raumenų silpnumą ir jų atsipalaidavimą patiriant stiprias emocijas, pavyzdžiui juokiantis. Tuo metu jauna mergina nepagalvojo, kad tai gali būti pirmieji retos neurologinės ligos simptomai. „Kartais pamokų metu ar ramiai sėdint prasidėdavo nekontroliuojami miego priepuoliai. Užmigdavau net namuose ruošdama pamokas, – pasakojimą pradeda Gustė.

Devynerių metų Kauno klinikų pacientas Arijus serga reta liga – didelės šlapimo pūslės – mažos gaubtinės žarnos – sumažėjusios žarnų peristaltikos sindromu. Kauno klinikų Vaikų chirurgijos klinikos gydytoja vaikų chirurgė dr. Aušra Lukošiūtė-Urbonienė pastebi, kad tai itin retas, įgimtas ir gyvybei pavojingas sindromas, kurio tikslus paplitimas pasaulyje nėra žinomas.

Didžiulio susidomėjimo ir geros valios žmonių palaikymo sulaukusi mažosios Milanos kovos su sunkia liga istorija atkreipė visuomenės dėmesį į iki tol mažai pastebėtas retas ligas bei jų gydymą. Taip pat ir į šios srities finansavimą bei problemas, su kuriomis tenka kasdien susidurti labai retomis ligomis sergantiems žmonėms, jų artimiesiems ir institucijoms, nuolat bandančioms rasti būdų pagelbėti kenčiantiems pacientams.

Šiemet Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) skirs didesnį dėmesį sergantiems itin retomis ligomis. Išaugs finansavimas šioms ligoms gydyti, greičiau ir efektyviau bus priimami sprendimai dėl gydymo kompensavimo pacientui. Pokyčiai leis greičiau ir daugiau pacientų pasinaudoti valstybės pagalba.

Sergantiesiems retomis ligomis ir juos prižiūrintiems specialistams neretai tenka nueiti kryžiaus kelius norint iškovoti paciento bilietą gyvenimui. Nors gydymo galimybės kaip reikiant pažengusios, trūksta ne tik lėšų, bet lankstesnių atsakingų institucijų sprendimų. Pasak medikų, nėra normalu, kad šeimos išgelbėti jų vaikų gyvybėms turi prašyti geros valios žmonių aukos. Nors Sveikatos apsaugos ministerija tikina, kad viskas gražiai reglamentuota ir veikia, gydytojai pasakoja kitokią realybę.

Vilniuje gyvenanti vestuvinių suknelių salono vadovė ir dizainerė Katažina Dainovec (40) didžiąją dalį savo gyvenimo paskyrė mylimiausiai veiklai. Tačiau prieš dvejus metus moters gyvenimą paženklino klastinga reta liga, dėl kurios jai teko atsisėsti į neįgaliojo vežimėlį. Du vaikučius auginančiai Katažinai pirmieji motoneurono ligos požymiai trenkė kaip perkūnas iš giedro dangaus. Moteris pasakoja iš pradžių pastebėjusi, kad nusilpo jos kojos, o pastovėti ant aukštakulnių tapo tikras iššūkis.

25-erių mergina manė, kad per daug išgėrė, kai po vakarėlio atsibudo su skaudančia galva ir skausmu kojose, tačiau vos po trijų dienų ji neteko regėjimo ir buvo paralyžiuota nuo juosmens žemyn. 2007 m. rugsėjo penktadienio vakarą Anabelė Moult dalyvavo vakarėlyje su draugais. Kai kitą dieną mergina atsibudo su galvos skausmu, neryškiu regėjimu ir „pinceto ir adatų“ pojūčiu kojose, ji pagalvojo, kad tai pagirių pasekmės.

Mažasis Kauno klinikų pacientas Danas visai neseniai atšventė savo pirmąjį gimtadienį. Šiandien jis atrodo guvus, linksmas ir sveikas berniukas. Kaip teigia tėtis Svajūnas, iš šono stebint sūnų, net neatrodo, kad jis galėtų sirgti klastinga ir reta širdies raumens liga – dilatacine kardiomiopatija (DKMP), diagnozuojama vienam vaikui iš 100 tūkstančių. „Jokių ligos požymių mūsų sūnelis neturėjo. Vieną dieną jis tiesiog garsiai suklykė ir nustojo kvėpuoti, – pasakojimą pradeda tėtis.

Medikai telkiasi, kaip dar būtų galima geriau padėti retomis ligomis sergantiems Lietuvos gyventojams. Kadangi daug retų ligų nulemtos genetiškai, viena iš siūlomų esminių priemonių – masinė išplėstinė naujagimių ištyrimo programa. Pažymima, kad tai padėtų ne tik išsaugoti dalį gyvybių, bet ir sumažinti neįgalių vaikų Lietuvoje.   Nors retos ligos gali skambėti kaip mažą visuomenės dalį turinti jaudinti problema, specialistai skuba prieštarauti, kad taip tikrai nėra.

Reta liga – oksaloze – sergančio Gusto mama apie sūnaus gydymą ramiai kalbėti tikriausiai niekada nepajėgs: „Šia reta liga mano sūnus serga vienintelis Lietuvoje. Tik Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro ir profesorės Rimantės Čerkauskienės dėka buvo rastos gydymo galimybės.

Vasario 28-oji – tarptautinė retų ligų diena. Nors šios ligos yra retos, gali būti labai pavojingos, o ypač tada, kai nėra diagnozuojamos laiku. Laidos „Sveikata.lt“ komanda kalba apie vieną iš retų ligų – akromegaliją. Kviečiame susipažinti, kokie yra pirmieji ligos požymiai ir kaip ją gydyti.  Oficialiai laikoma, kad liga yra reta tuomet, kai ja serga vos vienas iš dviejų tūkstančių žmonių arba mažiau.

Šis sekmadienis – tarptautinė retų ligų diena. Laimei, kaip ir slypi pavadinime – jos retos, tačiau gali būti labai klastingos, o ypač tada, kai atpažįstamos per vėlai. Laidoje „Sveikata.lt“ jau šį sekmadienį nagrinėsime, kokios gali būti retos ligos, kaip jos pasireiškia ir svarbiausia – kaip atpažinti laiku.  Apie vienas ligas kalbame itin dažnai, apie kitas, nekalbame iš viso.

Pasaulio sveikatos organizacija įspėja, kad pastaruoju metu dėl itin didelės žmonių migracijos kur kas greičiau nei anksčiau plinta daugelis infekcinių ligų. Ne išimtis – ir įvairios retos ligos, kurių šiuo metu žinoma daugiau nei 6 tūkst.  Europos retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų aljanso (angl. European Organization for Rare Diseases) duomenimis, šiuo metu žinoma daugiau nei 6 tūkst.

Greičiausiai dažnas yra girdėjęs apie staiga lyg iš giedro dangaus mirties užkluptą, atrodytų, iki tol buvusį sveiką jauną žmogų. Gydytojai įspėja, kad to priežastis gali būti retos kardiologinės ligos, kurias diagnozavus laiku žmogaus gyvenimą būtų galima sustyguoti taip, kad tokios netikėtos nelaimės neįvyktų. Kardiovaskulinės ligos jau daug metų išlieka viena iš pagrindinių lietuvių mirties priežasčių.

Retos širdies ir kraujagyslių ligos – tai grėsmingos gyvybei, progresuojančios ligos, apie kurias žmonės gali net neįtarti. Toks retų širdies ligų apibūdinimas sukelia daug nerimo dėl to, kad šios ligos dažniausiai diagnozuojamos jauniems žmonėms, nežinantiems, kad serga širdies liga, į medikų akiratį patekusiems po patirtų sunkių, kartais netgi kritinių būklių.

Paskutinę vasario dieną minima tarptautinė Retų ligų diena. Tai – proga atkreipti dėmesį į žmonių, kuriems diagnozuotas retas sutrikimas, gyvenimą, pasikalbėti apie šeimų, susilaukusių ypatingo vaiko, problemas. Šių metų Retų ligų dienos žinutė – kartu siekti galimybių retomis ligomis sergantiems žmonėms sulaukti diagnozės, gydymo, priežiūros, užimtumo.  Šiuo metu žinoma apie aštuonis tūkstančius retų ligų, jų kasmet dėl gerėjančių diagnostikos galimybių vis daugėja.

Sveikatos apsaugos ministro Aurelijaus Verygos įsakymo projektas, kas turėtų atlikti visuotinį naujagimių retų ligų tyrimą, įžiebė nesutarimus tarp Vilniaus ir Kauno universitetinių klinikų. Vilniaus universiteto Santaros klinikų, kur nuo 1975 metų atliekami tokie tyrimai, medikai teigia, kad šių tyrimų negalima skaidyti, nes toks žingsnis būtų neefektyvus ir žalingas.

Ši besišypsanti mergaitė Eva iki savo trečiojo gimtadienio buvo sveika ir niekuo neišsiskirianti iš kitų vaikų. Vis dėlto, vėliau buvo pastebėta, kad ji vis dažniau pradeda užkliūti už baldų, o jos akytės ima dvejintis. Tėvams susirūpinus dukros sveikata ir nuvežus ją apžiūrėti medikams buvo išgirsta kojas pakertanti diagnozė – Evos smegenyse neoperuojamas ir itin retas auglys.

Vilniečiui Aleksiukui – 11 metų. Jis yra linksmas, bendraujantis, smalsus penktokas, kuriam patinka istorija. Aleksiukas būtų niekuo neišskirtinis berniukas, jeigu ne reta, raumenis ėdanti liga Diušeno (Duchenne) raumenų distrofija. Aleksiuko tėtis Aleksas tv3.lt sakė, kad ši liga jo sūnui buvo diagnozuota ne nuo gimimo – iki šešerių metų vaikas augo puikiai, galėjo vaikščioti ir žaisti, bet vėliau viskas pasikeitė.

Kauniečiui Valdui Matukevičiui, kai jam buvo 40 metų, pradėjo balti pirštai ir apimdavo silpnumas. Vyras į tai pradžioje nereagavo, tačiau vėliau, ligai smogus visu gražumu, suprato, kad į jo gyvenimą atėjo didelė bėda – reta genetinė sisteminės sklerozės liga. „Liga prasidėjo 2009 metų rudenį visai nekaltai – ėmė balti pirštai, apimdavo silpnumas. Iš pradžių nekreipiau į tai dėmesio, bet liga labai sparčiai progresavo. Tada Kauno klinikose man labai greitai diagnozavo sisteminę sklerozę.

Klaipėdietei Sandrai Martinonytei gyvenimas nepašykštėjo smūgių: nuo retos ligos mirė jos brolis, o paskui susirgo ir moters sūnus. Jos devynmečiui berniukui diagnozavo Adrenoleuko distrofiją – vienintelį šios genetinės ligos atvejį Lietuvoje. Sandra su tv3.lt sutiko pasidalinti labai sunkia, tačiau įkvepiančia istorija. „Manau, kad, jeigu ne mano brolis su šita liga, gal mums su sūnumi būtų sunkiai gavęsi rast gydymą. Mano brolis ir buvo kelrodė žvaigždė, kuri mus atvedė iki to tikslo.

Portalas oddee.com pateikia dešimties keisčiausių, retų, stulbinamų ligų ir sutrikimų sąrašą. Nuo žmogaus, kuris yra įsitikinęs, kad jis yra negyvas, iki moters su dviem vaginom ir vietoje plaukų augančiais nagais. 8-metis, žinomas kaip „žmogus-žuvis“ 8 metų amžiaus Pan Xianhangas naktimis beveik nemiega. Vietinių gyventojų „žmogumi-žuvimi“ vadinamas berniukas iš Kinijos, nuo galvos iki kojų yra padengtas tvirtais, niežtinčiais žvynais.

Europos Sąjunga (ES) ketvirtadienį pažadėjo skirti 144 mln. eurų finansuoti retų ligų, kuriomis šiuo metu serga apie 30 mln. europiečių, tyrimus, informuoja „EUbusiness”. Bus finansuojami 26 tyrimų projektai, atliekami 29 šalyse Europoje ir už jos ribų, siekiant tiksliau diagnozuoti ir gydyti širdies ir kraujagyslių ligas, medžiagų apykaitos ir imuninės sistemos sutrikimus, pranešė Europos Komisija.

Paskutinę kalendorinės žiemos dieną minima Pasaulinė retų ligų diena. Lietuvoje apie šias ligas beveik nekalbama arba tiesiog mažai žinoma. Kitas niuansas – valstybės sveikatos sistemos atstovų pozicija nėra iki galo aiškiai išsakyta. Apskaičiuota, kad maždaug 800 ligonių gydymui kasmet turėtų pakakti 10 mln. litų. Kalbant apie atskirų ligų gydymo atvejus, vienam asmeniui per metus gali tekti skirti maždaug 1,5 mln. litų.

Visų sričių gydytojams specialistams savo praktikoje bent kartą yra tekę susidurti su pacientais, sergančiais liga, vadinama bendriniu vardu – reta. Po pavadinimu „reta liga“ gali slypėti maždaug septyni tūkstančiai diagnozių. Panevėžio konsultacijų poliklinikos vadovė gydytoja pediatrė Ramunė Paliokaitė per ilgametę praktiką teigia su kai kuriomis tokių ligų susidūrusi po vieną, du, tris kartus. O kai kurių net nepasitaikė sutikti.